Manejo odontológico integral de una paciente con disostosis cleidocraneal. Reporte caso / Integral dental management of a patient with cleidocraneal dysplasia. Case report

Introducción: la disostosis cleidocraneal (CCD) es una enfermedad genética rara que compromete el desarrollo óseo normal, causada por la alteración en el gen RUNX2 del cromosoma 6p (brazo corto). Sus consecuencias incluyen alteraciones óseas por anomalías en la osificación intramembranosa que, a su vez, conllevan a modificaciones en el desarrollo de huesos craneales, claviculares, a múltiples efectos sobre el número, erupción y recambio dental, y a dificultades funcionales, además de cambios en la conducta psicosocial por el deterioro en la calidad de vida. Objetivo: describir el manejo integral de una paciente con disostosis cleidocraneal, a través de la revisión de caso clínico y el reporte de hallazgos en su mejoramiento, como consecuencia de tratamientos quirúrgicos, rehabilitación y el apoyo interdisciplinario, aspecto de gran importancia para este tipo de pacientes. Caso clínico: paciente femenina de 31 años con diagnóstico de CCD que asistió a la Unidad Estomatológica de la Universidad de Cartagena ­ Colombia, y fue remitida desde Genética por presentar inconformidad funcional y dolor leve durante la masticación de los alimentos por movilidad dental severa en dientes antero-inferiores; además, manifestó permanencia de órganos dentarios deciduos, la cual fue tratada en fases. Al tratamiento se le dio un enfoque multidisciplinar, lo que mejoró, de forma sustancial, la autopercepción e interrelación de la paciente en la sociedad.

Background: Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare genetic disease that compromises normal bone development, caused by the alteration in the RUNX2 gene of chromosome 6p (short arm), which causes bone alterations due to abnormalities in intramembranous ossification that leads to alterations in the development of cranial and clavicular bones and multiple efects on the number, eruption and dental turnover, which leads to functional difculties, in addition to behavior and alterations in psychosocial behavior and the deterioration of their quality of life, Objective: To describe the comprehensive management of a patient with cranial Cleido dysostosis, through a clinical case review, reporting among the fndings the improvement of the patient through surgical treatments, rehabilitation and interdisciplinary support, of great importance for this type of patient. Clinical case: A 31-year-old female patient with a diagnosis of CCD, who attended the Stomatology Unit of the University of Cartagena - Colombia, referred by the treating geneticist, due to functional discomfort and mild pain during chewing food due to severe dental mobility. in anterior-inferior teeth, also showing permanence of deciduous dental organs, which was treated in phases in which a multidisciplinary approach was given to its management, which substantially improved its self-perception and its interrelation in society.

Displasia Cleidocraneal: Manejo ortodóncico y quirúrgico, seguimiento a 10 años / Cleidocranial Dysplasia: Orthodontic and surgical management, 10 year follow-up

RESUMEN: El tratamiento de trastornos óseos genéticos a nivel dentomaxilofacial suele ser muy complejo e invasivo. La displasia cleidocraneal es una condición que se caracteriza por generar a nivel oral hiperdoncia, y en consecuencia, apiñamiento dentario, retardo en la erupción y retención de dientes temporales, entre otros. En este caso el paciente presentaba dentición mixta primera fase a los 13 años de edad, fue tratado en conjunto con un equipo multidisciplinario donde se ha logrado un tratamiento mínimamente invasivo mediante cirugías por cuadrante y ortodoncia, consiguiendo alineamiento adecuado, nivelación y una oclusión lo más estable posible, además de una estética aceptable. El tratamiento expuesto demuestra que se pueden lograr buenos resultados con planificaciones conservadoras, sin embargo, existe una necesidad de alto compromiso y adhesión al tratamiento por parte del paciente y su familia.

ABSTRACT: The treatment of genetic bone disorders at dentomaxillofacial level is usually very complex and invasive. Cleidocranial dysplasia is a condition that is characterized by oral hyperdontia, and consequently, dental crowding, delayed eruption and retention of temporary teeth, among others. In this case the patient had first phase mixed dentition at the age of 13, he was treated collectively by a multidisciplinary team. A minimally invasive treatment was achieved through surgery and orthodontics, reaching proper alignment, leveling and an occlusion as stable as possible, in addition to acceptable aesthetics. The present approach shows that good results can be achieved with conservative planning. However, one of the keys for success is the patient´s commitment.

Queratoquiste Odontogénico en un Paciente con Displasia Cleidocraneal: reporte de un Caso / Odontogenic Keratocyst in a Patient with Cleidocranial Dysplasia: case Report

RESUMEN: La displasia cleidocraneal (DCC), es un trastorno autosómico dominante poco común, que involucra principalmente a los huesos que se osifican por vía membranosa; afectando el cierre de fontanelas craneales y el desarrollo de las clavículas, además de anomalías dentales y vertebrales. El objetivo de este manuscrito fue reportar el caso de una paciente con DCC que presentó un queratoquiste odontogénico (QQO) intrasinusal. Presentamos el caso de una paciente de 81 años, diagnosticada en su niñez con DDC, que consultó por un desajuste protésico y molestias en relación a la zona del seno maxilar derecho. Clínicamente se observó desajuste de la prótesis y aumento de volumen de márgenes poco definidos en la zona maxilar derecha, color rosa coral; que se extendía por todo el margen hemimaxilar derecho hasta el fondo de vestíbulo; doloroso a la palpación, con un mes de evolución. Se solicitó CBCT, con el que se pudo verificar la presencia de un desarrollo tumoral de contenido similar a dentículos, ubicado en la totalidad del seno maxilar derecho; extendiéndose hasta el piso de la cavidad nasal y orbitaria. Se estableció la hipótesis diagnóstica de "odontoma compuesto". Se le intervino quirúrgicamente, bajo anestesia general, realizándose una excisión de la lesión; la que era de márgenes definidos, con cambios de coloración en tonos oscuros, con la inclusión de tres piezas dentarias; de aspecto maligno. Se logró enucleación completa, dejando remanente óseo limpio. La pieza fue enviada a estudio histopatológico. En informe histopatológico, describió la presencia de una lesion quistica con pared compatible con queratoquiste.

ABSTRACT: Cleidocranial dysplasia (CCD) is an uncommon autosomal dominant disorder that mainly involves bones that ossify via the membrane, affecting the closure of cranial fontanels and the development of the clavicles, as well as presenting dental and vertebral anomalies. The aim of this manuscritpt was to report a case of a patient with CCD who presented an intrasinusal odontogenic keratocyst.We present an 81-year-old female patient, diagnosed with this syndrome in childhood, who comes to our service for a prosthetic misalignment and discomfort of the right maxillary sinus area. Clinically, there was a mismatch of the prosthesis and an increase in the volume of undefined margins under it, coral pink color, which extended all over the right hemimaxillary margin to the bottom of the vestibule, painful on palpation, with a one month evolution. A CBCT was requested, which revealed the presence of a tumor development with content similar to denticles, located in the entire right maxillary sinus, extending to the floor of the nasal and orbital cavity. The diagnostic hypothesis of "compound odontoma" was established. The patient was operated on in the central ward, under general anesthesia performing the excisional biopsy of the lesion, which showed changes in coloration in dark tones, with defined edges, with the inclusion of three teeth showing malignancy aspects. Complete enucleation was achieved, leaving tumor-free clean bone remnant. In a histopathological report, the presence of a keratocyst wall was described, which is not very compatible given the appearance of the lesion, the presence of the dental pieces included in it, and the behavior of the lesion.

Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina / Clinical, radiological, and auxological characteristics of patients with cleidocranial dysplasia followed in a pediatric referral hospital in Argentina

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital Garrahan, Argentina. Hallazgos: 35% de antecedentes familiares positivos; edad mediana al momento del diagnóstico: 2,61 años; características radiológicas positivas en el cráneo y el pubis: 95%; en las clavículas: 100%. Las complicaciones dentales y auditivas fueron comunes. Auxología: mediana de estatura de -1,81 (-3,26-0,2) DE en los varones, -1,36 (-4,28-1,36) DE en las mujeres. Cinco de trece pacientes fueron bajos para la estatura parental. Estatura adulta (mediana): 162,8 cm y 149,2 cm en los varones y las mujeres. No fueron evidentes alteraciones en la proporción estatura sentada/estatura. Un paciente presentó macrocefalia real; 12 (32%), macrocefalia relativa. Se describe variabilidad intrafamiliar de estatura.

Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the RUNX2 gene; its prevalence has been estimated at 1/1 000 000 newborn infants. This study presents 37 patients (22 girls) assessed between 1992 and 2016 at the Skeletal Dysplasias Multidisciplinary Clinics of Hospital Garrahan, Argentina. Findings: 35% of positive family history; median age at the time of diagnosis: 2.61 years old; positive radiological findings in the skull and pubis: 95%; in the clavicles: 100%. Dental and hearing complications were common. Auxology: boys had a median height of -1.81 SD (-3.26 to 0.2) and girls had a median height of -1.36 SD (-4.28 to 1.36). Five out of 13 patients were short for parental height. Adult height (median): 162.8 cm in boys and 149.2 cm in girls. No evident alterations were observed in the sitting height/height ratio. One patient had true macrocephaly; 12 (32%), relative macrocephaly. Intrafamily variability was described in terms of height.

Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal / Clinical and molecular study in a family with cleidocranial dysplasia

La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX2 localizado en 6p21.1. Se presentan dos adolescentes masculinos (primos hermanos) con displasia cleidocraneal, los cuales mostraron mutación heterocigota, cambio de sentido (c.674G>A, p.R225Q) en el gen RUNX2, caracterizados por presentar fenotipo grave, como ausencia de clavículas, pero con variación en el retardo en el cierre de fontanelas, alteraciones dentales (anomalías en forma y número) y escoliosis, por lo que se demuestra la variación intrafamiliar en estos pacientes con el mismo genotipo.

Cleidocranial dysplasia is an uncommon bone dysplasia with an autosomal dominant inheritance pattern characterized by short stature, large fontanels, midface hypoplasia, absence or hypoplasia of clavicles and orodental alterations. This is produced by mutations in the RUNX2 gene located at 6p21.1. We report two male adolescents (cousins), with cleidocranial dysplasia who presented a heterozygous missense mutation (c.674G> A, p.R225Q) in the RUNX2 gene, characterized by severe phenotype, such as absent clavicles, but with variation in the delayed fontanel closure, dental abnormalities (anomalies in shape and number) and scoliosis, thus demonstrating intrafamilial variation in these patients with the same genotype.

Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente / Diagnostic parameters of cleidocranial dysplasia: a low frequent disease

Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente, con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico: paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos,tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante..(AU)

Introduction: cleidocranial dysplasia is a rare skeletal condition with an autosomal dominant genetic trait, caused by mutations in the CBFA1 / RUNX2 gene, characterized by delayed cranial suture closure, clavicular hypoplasia or aplasia, narrow thorax and abnormalities Dental procedures. Clinical case: 16-year-old male patient, with short stature, sagging shoulders, narrow chest, poorly developed clavicular pits, great mobility of the shoulders when approaching the anterior midline of the thorax, oral conditions such as delayed eruption of the secondary dentition And dental crowding, radiographically clavicular hypoplasia, bell-shaped thorax and presence of multiple supernumerary teeth, characteristics compatible with cleidocranial dysplasia, the case is reported. Conclusion: the CDD presents clinical and radiographic characteristics that serve as significant parameters to make a correct diagnosis, the study of the family is important since the pathology is of autosomal dominant inheritance..(AU)

Displasia cleidocraneal: reporte de un caso / Cleidocranial dysplasia: a case report

Introducción: La displasia cleidocraneal (DCC) es un raro síndrome esquelético de herencia autosómica dominante que se caracteriza por anomalías dentales y anormalidades óseas. Estas manifestaciones clínicas no requieren tratamiento en la mayoría de los casos. La enfermedad es causada por mutación en el gen RUNX2 (CBAF1), ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento. Con evidencia de desarrollo incompleto de huesos craneales, tórax en campana, adecuada dentición y presencia de clavículas. El análisis molecular reportó que el paciente es portador de la variante patogénica c.674G>A en el gen RUNX2, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La DCC es una patología poco frecuente, con unas características clínicas específicas. Es de suma importancia establecer el diagnóstico oportuno en estos pacientes con el fin de ofrecerles una mejor calidad de vida, y si es el caso, un adecuado tratamiento.

Introduction: Cleidocraneal dysplasia (CCD) is a rare skeletal autosomal dominant syndrome characterized by dental anomalies and bone abnormalities. These clinical manifestations do not require treatment in most cases. The disease is caused by mutation in the gene RUNX2 (CBAF1), located on the short arm of chromosome 6. Objective: To report a case of CCD and perform a literature review focused on clinical manifestations and diagnosis. Case report: A 3 year old patient, who was clinically diagnosed with CCD since birth. The patient showed incomplete development of cranial bones, bell-shaped thorax, adequate dentition and presence of clavicles. Molecular analysis reported that the patient is carrying the pathogenic variant c.674G>A in the RUNX2 gene, confirming the diagnosis. Conclusions: The CCD is a rare condition, with special clinical features. It is important to establish early diagnosis in these patients in order to offer a better quality of life, and if necessary, appropriate treatment.

Cleidocranial dysplasia: diagnosis, surgical and orthodontic planning and interventions in a pediatric patient / Displasia cleidocraneal: diagnóstico, planificación quirúrgica y ortodóncica e intervenciones en un paciente pediátrico

Cleidocranial Dysplasia (CCD) is an autosomal dominant bone disorder caused by a defect in the CBFA1 gene and characterized by skeletal, craniofacial and orodental anomalies. This paper describes the main aspects of a case of CCD from diagnosis and planning to the first step of the interventions. An 11-year-old male patient sought the pediatric dentistry clinic of the Federal University of Paraná (Brazil) with the complaint of the prolonged retention of nearly all his primary teeth. Clinical and imaging exams led to the diagnosis of CCD and the treatment plan was outlined. The first step consisted of the extraction of 4 primary, 2 permanent and 2 supernumerary teeth from the maxilla, followed by palate separation, traction of the impacted teeth and reverse traction of the maxilla. The patient remains in treatment. Clinical follow up as well as the awareness and motivation of the family are important factors in such cases.

La displasia cleidocraneal (CCD) es un trastorno óseo, autosómico dominante, causado por un defecto en el gen CBFA1 y se caracteriza por anomalías esqueléticas, craneofaciales y bucodentales. En este trabajo se describen los principales aspectos de un caso de CCD, desde el diagnóstico y la planificación para la primera etapa de las intervenciones. Un paciente varón de 11 años de edad, concurrió a la Clínica de Odontología Pediátrica de la Universidad Federal de Paraná (Brasil) con un problema de retención prolongada de casi todos sus dientes de leche. Se describen los exámenes clínicos y de imagen dirigidos al diagnóstico de la CCD y el plan de tratamiento. La primera etapa consistió en la extracción de cuatro dientes primarios, dos dientes permanentes y dos dientes supernumerarios del maxilar, seguido de separación del paladar, tracción de los dientes afectados y tracción inversa del maxilar. El paciente permanece en tratamiento. El seguimiento clínico, así como la concientización y motivación de la familia son factores importantes en este tipo de casos.

Low-dose computed tomography to diagnose fetal bone dysplasias. / Tomografía computarizada fetal de baja dosis para diagnosticar displasias óseas.

We present a case of cleidocranial dysplasia diagnosed by low-dose fetal computed tomography (CT) in the 25th week of gestation. Severe bone dysplasia was suspected because of the fetus' low percentile in long bones length and the appearance of craniosynostosis on sonography. CT found no abnormalities incompatible with life. The effective dose was 5 mSv, within the recommended range for this type of examination. Low-dose fetal CT is a new technique that makes precision study of the bony structures possible from the second trimester of pregnancy. In Spain, abortion is legal even after the 22nd week of gestation in cases of severe fetal malformations. Therefore, in cases in which severe bone dysplasia is suspected, radiologists must know the strategies for reducing the dose of radiation while maintaining sufficient diagnostic quality, and they must also know which bony structures to evaluate.

Informe técnico sobre cobertura del examen secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 para diagnóstico de displasia cleidocraneal / Technical report on coverage of the sequencing and MLPA examination of the RUNX2 gene for the diagnosis of cleidocranial dysplasia

La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. el análisis secuencial del gen RUNX2 podría ser considerado sólo para la confirmación del diagnóstico, siempre que no se cumplan los criterios diagnósticos clínicos y radiológicos. Sobre el consejo genético, dado que DCC se transmite mediante herencia autosómica recesiva se debe evaluar a los padres y hermanos. Dado la evidencia científica revisada se recomienda que el secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 sólo sea considerado para la confirmación del diagnóstico de disostosis cleidocraneal, cuando exista la sospecha pero los pacientes no cumplan del todo con los criterios clínicos y radiológicos necesarios para el diagnóstico. Se recomienda solicitar autorización correspondiente con toda la información necesaria para el FISSAL pueda evaluar la pertinencia de la prestación.(AU)

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes.Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador.Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100 por ciento de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida.Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta 426 familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes(AU)

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on, 6p21, considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes.Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family.Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described.Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in ,100 percent, of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance.Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting ,19, members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities(AU)

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.

Cleidocranial dysplasia: a case report

The cleidocranial dysplasia is a rare disease which can occur either spontaneously or by a dominant autosomal inheritance, with no predilection of genre or ethnic group. The odontologist is, most of the times, the first professional who patients look for to solve the problem, since there is a delay in the eruption and /or an absence of permanent teeth. In the case related in this work, this was the reason why the patient looked for treatment. Many others odontological problems are also present in this syndrome, such as, supernumerary teeth, retained teeth, with shape deviation and absence of deciduous teeth resorption. The premature diagnosis allows a proper orientation for the treatment, offering a better life quality for the patient.

La displasia cleidocranial es una enfermedad rara que puede ocurrir, ya sea espontáneamente, o por una herencia autosómica dominante, sin predilección de género o grupo étnico. El odontólogo, en la mayoría de las veces, es el primer profesional que buscan los pacientes para resolver el problema, ya que hay un retraso en la erupción y/o ausencia de dientes permanentes. En el caso presentado en este trabajo, ésta fue la razón por la que el paciente esperó para recibir tratamiento. Muchos otros problemas odontológicos están también presentes en este síndrome, como por ejemplo, dientes supernumerarios, dientes retenidos, con desviación de la forma y la resorción y ausencia de dientes temporales. El diagnóstico precoz permite una adecuada orientación para el tratamiento, ofreciendo una mejor calidad de vida para el paciente.